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제목 TGFB1 유전자 검사 작성일 2017-01-31 17:46
글쓴이 최고관리자 조회수 758

본문

각막 내 침전물 축적에 의한 각막의 투과도의 진행성 소실이 특징적으로 나타나는 corneal dystrophies는
다양한 임상적, 조직병리적 및 유전적 양상을 보이는 질환들의 집단입니다.

이 중 IC3D classification에 의해 TGFBI corneal dystrophy로 분류되는 granular Groenouw type I corneal dystrophy,
Avellino corneal dystrophy, lattice type I corneal dystrophy, Reis Bucklers corneal dystrophy는 공통적으로
keratoepithelin 단백을 발현하는 TGFBI(transforming growth factor-beta induced) gene의 변이에 의해 생기는 질환들입니다.

상기 질환들을 일으키는 변이는 각각 R555W, R124H, R124C, R555Q가 가장 빈도가 높아 초기 screening 목적으로
mutational hotspot인 124번 codon과 555번 codon의 arginine기를 포함한 exon 4와 exon 12에서 염기서열변이를 검사합니다.

상기 질환들은 상염색체 우성으로 유전되며 대부분 아동기나 10대에 발생하여 시력이 진행적으로 소실되는 임상양상을 보입니다.

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