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제목 MTHFR 유전자 검사 작성일 2017-01-31 17:45
글쓴이 최고관리자 조회수 1,021

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Methylenetetrahydrofolate reductase(MTHFR) folate metabolism에 관여하는 효소로서 MTHFR 유전자 돌연변이 677C>T는 혈관질환의 중요한 위험인자로 선별검사로 이용되고 있습니다.

 

C>T 돌연변이를 homozygote로 가진 사람의 MTHFR 효소는 열에 약하고 효소 활성도가 떨어져 hyperhomocysteinemia를 유발합니다.

 

이는 뇌혈관 질환, 관상동맥 질환, 그리고 말초 혈관질환 발생의 위험인자로 알려져 있습니다.

 

MTHFR major mutation 검사는 상기 질환과 관련된 유전적 위험도의 검사입니다.

 

환자 진료에 도움이 될 것으로 사료됩니다.

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