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제목 다이오진 생명과학연구소, 아벨리노 각막이상증 진단 키트 개발 작성일 2017-01-31 17:33
글쓴이 최고관리자 조회수 1,292

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아벨리노 각막이상증은 검은 눈동자의 각막 표면에 흰 반점이 생기면서 점차 시력이 저하되고 결국 실명에 이르는 질환을 말하며 정식 병명은 “제2형 과립형 각막이상증” 입니다. 주요 원인은 5번 염색체의 βigh3 유전자의 특정돌연변이 (CGC>CAC:R124H)이며 한국인은 870명당 한 명꼴로 발생하는 매우 흔한 우성 유전질환의 하나입니다. 특히 아벨리노 돌연변이를 가지고 있는 사람이 라식/ 라섹 수술을 받으면, 수술 후 회복하는 과정에서 ‘하이알린’이라는 성분이 과도하게 생성되어 시력을 상실하는 경우가 생길 수 있어 라식/ 라섹 수술 전 반드시 검사를 받아보는 것이 필요합니다.

 

(주)다이오진에서는 개발한  Avellino 돌연변이 검출 키트는 본사의 원천 기술인 DLP 기반의 allele specific PCR 방식으로 Avellino 돌연변이 여부를 신속하고 정확하게 검출 할 수 있습니다.